Trudna diagnoza
Największy problem wynika z niedostatecznej wiedzy. Schorzenia znane medycynie od lat manifestują się określonymi objawami klinicznymi. Na ich podstawie oraz po przeprowadzeniu wymaganych badań, lekarze diagnozują i wdrażają określoną terapię. Tymczasem część chorób rzadkich, nazywanych też sierocymi, ma zespoły objawów podobne do znanych dolegliwości, jednak ich podłoże pozostaje nieznane. Lekarze nie mają możliwości postawienia właściwej diagnozy, bo często z danym problemem stykają się po raz pierwszy. Pacjent jest wysyłany do specjalistów od danych objawów, jednak nie zawsze kończy się to sukcesem. Często diagnozowanie trwa latami, bo przeprowadzane procedury nie dają satysfakcjonujących odpowiedzi, a choroba nie ustępuje.
Pomóc w większym zakresie mogą badania genetyczne.

W genach zapisane
Szacuje się, że nawet 80 proc. chorób rzadkich może mieć podłoże genetyczne. Połowa zachorowań dotyka dzieci i ma niestety ciężki przebieg, skutkujący wadami rozwoju fizycznego i intelektualnego. Nawet 30 proc. najmłodszych nie dożywa 5. roku życia. Prawie połowa umiera przed ukończeniem 15 lat. Chorują też osoby starsze – objawy mogą wystąpić w wieku dojrzałym
lub nawet pod koniec życia. Nie ma bowiem takiej granicy wiekowej, po przekroczeniu której pacjent miałby pewność, że już nie
zachoruje na rzadką chorobę uwarunkowaną genetycznie. Tak jest niestety skonstruowany nasz materiał genetyczny i takie mogą być skutki jego mutacji. W genomie człowieka znajdują się 23 pary chromosomów zawierające ok. 23 tys. genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów. Jedną od matki, drugą od ojca. Informacja genetyczna determinuje wiele naszych charakterystycznych cech, jak kolor oczu, grupa krwi czy wzrost. Często ludzie unikają badań genetycznych, ponieważ obawiają się wiedzy, że będą skazani na śmierć np. z powodu raka. Ale nie jest to prawdą. W genach zapisana jest tylko pewna szansa, prawdopodobieństwo. DNA jest kluczem do zrozumienia chorób, które mogą pojawić się w naszej rodzinie. Znając je, możemy wykryć schorzenie w jego wczesnym stadium lub całkowicie mu zapobiec. Oczywiście są pewne mutacje, które zdecydowanie determinują choroby. Naukowcy oceniają, że każdy z nas jest nosicielem ok. 7 do 10 poważnych błędów sekwencji DNA. Badając genomy można prowadzić profilaktykę medyczną, diagnostykę i odpowiednie leczenie.

Gdzie szukać pomocy?
Najlepiej rozpoznaną grupą chorób rzadkich (20-25 proc.) są wady wrodzone, np. rozszczep kręgosłupa czy wady ubytkowe koń czyn. Od 25 lat prowadzony jest Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. W sierpniu 2021 roku został przyjęty przez rząd Plan dla Chorób Rzadkich, czyli kompleksowy model opieki dla pacjentów ze schorzeniami rzadko występującymi. Ma on poprawić dostęp do procesu diagnostycznego i terapeutycznego. Powstał też Polski Rejestr Chorób Rzadkich. Głównym celem jest zapewnienie szybkiej, wysokospecjalistycznej i właściwie ukierunkowanej diagnostyki laboratoryjnej, dostępnej zarówno w trybie hospitalizacji, jak i ambulatoryjnym, oraz poszerzanie wiedzy o chorobach rzadkich. Wśród specjalistycznych placówek znajdują się między innymi Zakład Badań Przesiewowych oraz Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, w których
możliwe jest wykrycie chorób rzadkich u dzieci. Do elitarnej sieci Europejskich Ośrodków Referencyjnych Leczenia Rzadkich Chorób Metabolicznych należy też Pracownia Chorób Rzadkich przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Pomocy i wiedzy można szukać też wśród wielu fundacji i organizacji pozarządowych. - Wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów. Szczególnie powinniśmy zwracać na nie uwagę u dzieci, gdyż często symptomy są widoczne już w bardzo młodym wieku – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, wiceprezes Fundacji Saventic, której głównym celem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. - Warto szukać pomocy nie tylko u lekarza pierwszego kontaktu, ale także w ośrodkach specjalistycznych. Leczenie chorób rzadkich jest niezwykle kosztowne, a dla wielu schorzeń jeszcze nie ma lekarstwa. Objawy można łagodzić poprzez stosowanie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego. Zanim jednak rozpocznie się leczenie,
trzeba chorobę rozpoznać, a to trwa często wiele lat. Pacjenci również powinni zdawać sobie sprawę z istnienia tych chorób i mieć świadomość, że są one wbrew pozorom dość częste.

Piśmiennictwo:
https://politykazdrowotna.com
https://www.gov.pl/web/rpp/choroby-rzadkie
materiały prasowe

Autor: Jakub Kurowski

Artykuł pochodzi z Magazynu Rodzina Zdrowia nr 27. s 12-14

Obraz autorstwa DCStudio na Freepik - zdjęcie główne