Męskie choroby genetyczne

Dziedziczenie w linii męskiej – czy istnieje?

Na samym początku warto sobie wyjaśnić, że praktycznie nie istnieją choroby, które dziedziczone są bezpośrednio z ojca na syna. Wynika to z zasad dziedziczenia chromosomów związanych z płcią. W momencie zapłodnienia komórka jajowa (o parze chromosomów XX) łączy się z plemnikiem z chromosomem X (XX) lub z chromosomem Y (XY). Z nowo powstałej zygoty powstanie płód płci żeńskiej (chromosomy XX) lub męskiej (XY). Dziedziczenie męskie oznaczałoby, że ojciec musiałby przekazać wraz ze swoim chromosomem Y zmutowane geny warunkujące chorobę swojemu przyszłemu synowi. Okazuje się jednak, że chromosom Y jest niezwykle krótki i poza genami warunkującymi płeć męską nie posiada genów, których mutacja doprowadzałaby do choroby (możliwe jednak, że lepsze poznanie metod genetycznych sprawi, ze ten pogląd ulegnie zmianie).

Choroby genetyczne u chłopców – jak są dziedziczone?

Wspomniana wcześniej grupa chorób, która typowo występuje w populacji męskiej, jak już wiemy, nie jest dziedziczona w linii męskiej. Chłopcy zmutowany gen zwykle otrzymują od swoich matek. Kolejny raz okazuje się, że wynika to z prostych zasad genetyki mendlowskiej. Choroby genetyczne chłopców dziedziczone są najczęściej recesywnie, a zmutowany gen jest sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że choroba rozwinie się jedynie w przypadku, gdy wszystkie chromosomy X w komórce będą posiadały zmutowany gen. W przypadku płci męskiej wystarcza jeden taki chromosom (jako że męski kariotyp to XY). W praktyce oznacza to (najczęściej), że zdrowy mężczyzna (XY) i kobieta nosicielka choroby (jeden chromosom X ze zmutowanym genem, drugi chromosom bez mutacji) mają 50% szans, że w przypadku narodzin syna będzie on chory (bo otrzyma zmutowany gen wraz z chromosomem X). Przypadki, w których chorują dziewczynki, wynikają najczęściej z sytuacji, gdy chory mężczyzna ma dziecko z kobietą nosicielką. Wtedy córka posiada zmutowany gen z chromosomem X od ojca i zmutowany gen z chromosomem X od matki. Niestety, choroba jest wtedy zwykle tak nasilona, że płód ulega poronieniu lub rodzą się dziewczynki, w przypadku których przebieg choroby jest bardzo ciężki.

Przykłady chorób genetycznych chłopców

Typowymi przykładami chorób dziedziczonych recesywnych, sprzężonych z płcią, są:

• dystrofia mięśniowa Duchenne’a – stosunkowo częsta choroba genetyczna (choruje 1:3500 chłopców). Polega ona na stopniowym zaniku mięśni. Ma charakter postępujący. Zwykle zajmuje na początku mięśnie szkieletowe kończyn, z czasem wszystkie mięśnie, w tym mięsień sercowy i mięśnie oddechowe. Prowadzi do zgonu pacjenta,
• zespół Huntera – choroba z grupy mukopolisacharydoz (lizosomalne choroby spichrzeniowe). Polega na patologicznym gromadzeniu się różnych substancji w obrębie lizosomów (organelle komórkowe). Objawia się niskim wzrostem, zmianami w wątrobie i śledzionie oraz zmianami stawowymi, które znacznie ograniczają ruchomość,
• zespół łamliwego chromosomu X – choroba genetyczna, której głównym objawem jest znaczne obniżenie poziomu intelektualnego dzieci. Jest typowym przykładem choroby dziedziczonej z chromosomem X, która rozwija się również u dziewcząt (choruje 1:2000 chłopców i 1:6000 dziewcząt).

Błędne skojarzenia

W powszechnej świadomości do chorób, które dziedziczy się w linii męskiej, błędnie przypisuje się np. takie jednostki jak rak jelita grubego czy rak prostaty. Sytuacja jest jednak dużo bardziej skomplikowana, bowiem na przykład ojciec chory na raka prostaty może przekazać zmutowany gen córce (naturalnie nie zachoruje ona, bo nie ma prostaty), która może przekazać z kolei gen swojemu synowi.

Czytaj więcej w temacie: Jak rozpoznać objawy nowotworu?

Krzysztof Pawlak