Hemofilia – przyczyny, objawy, dziedziczenie, czyli krwawiączka jako choroba królów

Hemofilia – przyczyny zaburzenia krzepliwości krwi

Hemofilia jest grupą trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoboru czynników krzepnięcia. Uściślając, przyczyną zachorowań na hemofilię jest brak wystarczającej ilości białka osocza, które nazywane jest czynnikiem krzepnięcia krwi. Każda zdrowa osoba posiada XIII takich czynników. Osoba chorująca na hemofilię nie posiada jednego z nich lub ma go w niewystarczającej ilości, co skutkuje zaburzeniem krzepliwości krwi.

Mutacja w trzech różnych genach powoduje upośledzenia syntezy trzech różnych czynników krzepnięcia. Dlatego wyróżniamy hemofilię A, B i C. Przyczyną hemofilii nabytej są nagle pojawiające się autoprzeciwciała upośledzające funkcję czynnika krzepnięcia VIII.

Hemofilia a dziedziczenie, czyli kto i w jaki sposób może odziedziczyć chorobę?

Kobieta, która jest nosicielką wadliwego genu, nie zachoruje, ale już jej syn może zachorować. Prawdopodobieństwo zachorowania w takim przypadku wynosi 50%. Tyle samo córek nosicielek tego genu może również stać się nosicielkami. Z kolei dziecko mężczyzny chorującego na chorobę krzepliwości krwi będzie zdrowe (w przypadku chłopca) lub stanie się nosicielem (w przypadku dziewczynki) przy założeniu, że drugi rodzic nie jest nosicielem uszkodzonego genu. Jeżeli matka jest nosicielką zmutowanego genu, a ojciec jest chory, to:

• gdy urodzi się chłopiec, jest 50% szans na to, że będzie zdrowy i 50% szans na to, że zachoruje;
• gdy urodzi się dziewczynka, jest 50% szans na to, że będzie jedynie nosicielką i 50% szans na to, że sama będzie chora.

Hemofilia u kobiet a dziedziczenie

Kobiety również mogą zachorować na hemofilię, jednak znacznie rzadziej niż mężczyźni. Nosicielką skazy krwotocznej jest matka, ale ponieważ to odpowiedzialny za płeć chromosom X zawiera tę wadliwą mutację, na hemofilię mogą zachorować tylko jej synowie. Córka odziedziczy tę chorobę tylko i wyłącznie wtedy, gdy ojciec będzie chorował na krwawiączkę (a matka będzie nosicielką choroby).

Łagodna, umiarkowana i ciężka forma choroby królów

Hemofilia występuje w trzech odsłonach:

• łagodnej,
• umiarkowanej, 
• ciężkiej.

Jest to podział kliniczny, zależny od stężenia czynników krzepnięcia.

W zależności od postaci choroby, stanowi ona mniejsze lub większe zagrożenie dla zdrowia i życia. Osoby borykające się z najcięższą postacią hemofilii muszą zmagać się z częstymi wylewami pourazowymi. Krwotoki mogą w ich przypadku występować samoistnie (niekoniecznie w wyniku urazów). W najłagodniejszej formie, długotrwałe krwawienie występuje np. po operacjach chirurgicznych, jednak nie stanowi ono zagrożenia i występuje tylko w wyniku urazów.

Zuzanna Kurzela