Jakie są przyczyny, pierwsze objawy i możliwości leczenia stwardnienia zanikowego bocznego?

Geneza SLA

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą neuronu ruchowego. W jej przebiegu dochodzi do uszkodzenia neuronów ruchowych (komórek nerwowych odpowiadających za motorykę ciała) w rogach przednich rdzenia kręgowego. Zmiany dotyczą też ośrodkowego układu nerwowego, a dokładnie tych części kory mózgowej i pnia mózgu, które kontrolują nasze czynności ruchowe. Zanikowi ulegają jądra nerwów zawiadujących ruchem oraz połączenia między korą mózgową a rdzeniem kręgowym. Jaka przyczyna leży u podłoża tych zmian? Czynnika wywołującego upatruje się w nieprawidłowościach neuroprzekaźników, zaburzeniach enzymatycznych, reakcji immunologicznej, infekcji wirusowej bądź działaniu wolnych rodników i toksyn (metali ciężkich), jednak przyczyny te nie zostały jednoznacznie wyjaśnione. Część przypadków choroby ma podłoże genetyczne – występowanie rodzinne stwierdzono w niektórych rejonach świata, w tym na Wyspach Mariańskich na zachodnim Pacyfiku.

Subtelne pierwsze objawy i szybki postęp choroby

Pierwsze objawy, jak wspomniano, pojawiają się zazwyczaj około 50.-60. roku życia i mogą być niespecyficzne. Są to często asymetryczne osłabienia i zaniki drobnych mięśni rąk. Innym objawem są fascykulacje, inaczej zwane drżeniami pęczkowymi – uczucie drgania, zrywania mięśni, „przebiegania robaków pod skórą”. Ten objaw dotyczy zwykle mięśni pasa barkowego, tułowia i ud. Jednak każdy przypadek choroby jest indywidualny i objawy mogą mieć różny stopień nasilenia. Zanik mięśni i niedowłady kończyn postępujące od rąk i stóp w kierunku tułowia (niedowład wiotki w kończynach górnych, kurczowy w kończynach dolnych) narastają z biegiem czasu. Ich konsekwencjami są: męczliwość, upadki, zaburzenia połykania i mowy. Przy czym należy zaznaczyć, że funkcje intelektualne pozostają bez zmian – osoby chore są w pełni władz umysłowych, a co za tym idzie, świadome nieuchronnie złego rokowania. Choroba Charcota prowadzi bowiem do pełnego inwalidztwa i unieruchomienia, które następuje po 3-5 latach od zachorowania, a także – po maksymalnie 10 latach – do zgonu.

Czy jest światełko nadziei dla chorych na SLA?

Jak dotąd nie odkryto metody, która pozwalałaby na wyleczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne. Udoskonalane cały czas metody leczenia objawowego zwiększają komfort życia chorych, jednak nie wpływają na procesy zwyrodnieniowe, które leżą u podłoża SLA. Jedynym znanym lekiem, który wpływa na uwalnianie neuroprzekaźników, opóźnia wystąpienie niewydolności oddechowej i konieczność zastosowania wentylacji mechanicznej (podłączenia do respiratora), jest ryluzol. Dodatkowo lek ten charakteryzuje się działaniem neuroprotekcyjnym. Środek ten nie ma co prawda zdolności cofnięcia objawów, które wystąpiły przed jego podaniem, nie ma też dowodów, aby miał wpływ na siłę mięśniową i czynności motoryczne pacjentów, jednak może opóźniać wystąpienie nowych symptomów i tym samym wydłużać przeżycie (w dotychczasowych badaniach o 2-3 miesiące). Nowoczesne techniki dają możliwość pobierania od osób chorych komórek macierzystych, które służą uzyskiwaniu całych linii komórkowych, będących swoistym laboratoryjnym modelem tej choroby. Badania tych linii dają nadzieję, że będziemy kiedyś w stanie lepiej poznać tę chorobę i skutecznie ją leczyć.

Codzienna walka o sprawność i zdrowie

W obliczu braku innych rozwiązań, postępowaniem terapeutycznym jest leczenie objawowe, służące zmniejszeniu dolegliwości chorego, zachowaniu jak najdłużej samodzielności i możliwości kontaktowania się z otoczeniem. Istotne znaczenie ma gimnastyka lecznicza, służąca wzmocnieniu zachowanej funkcji mięśni. Leczenie żywieniowe ma na celu utrzymanie prawidłowego stanu odżywienia mimo narastających trudności z gryzieniem i przełykaniem. Obejmuje ono m.in. diety płynne oraz żywienie przez gastrostomię. Nieuchronne złe rokowanie przy zachowanej świadomości i pełni władz umysłowych powoduje, że osoby chore na stwardnienie zanikowe boczne zmagają się często z depresją i zaburzeniami lękowymi. Na każdym etapie choroby nieocenione jest więc leczenie psychiatryczne i wsparcie psychologiczne ze strony bliskich. SLA, choroba o wielu niewyjaśnionych aspektach, powoli odsłania swoje tajemnice. Pozostaje mieć nadzieję, że dla naukowców i lekarzy jej leczenie również przestanie kiedyś stanowić zagadkę.

Ewa Woźniak