Objawy i przebieg zespołu Retta

Przyczyny zespołu Retta

Zespół Retta to choroba genetyczna, rozwijająca się w wyniku mutacji genu MECP2. Zlokalizowany jest on w jednym z dwóch chromosomów płci (zapis XX). W przypadku chłopców, którzy posiadają tylko jeden chromosom X, zespół Retta jest chorobą śmiertelną – najczęściej umierają niedługo po urodzeniu lub jeszcze w łonie matki. Choroba jest dość rzadka, częstość populacyjna zespołu Retta to 1:8500 dziewczynek.

Objawy choroby

Zazwyczaj przebieg zespołu Retta można podzielić na cztery etapy. W pierwszym z nich, który trwa od 6. do 18. miesiąca życia, zmiany są na ogół niezauważalne. Rodziców może jednak niepokoić postępująca apatia dziecka – staje się ono ciche i spokojne, nie chce się bawić, a nawet zaczyna tracić kontakt z otoczeniem. Czasami towarzyszącym objawem na tym etapie jest zaburzenie rozwoju motorycznego.

Drugi etap choroby trwa mniej więcej do 4. roku życia dziecka. W tym okresie może nastąpić regres jego umiejętności (np. utrata celowych ruchów rąk w okresie od 6. miesiąca do 2,5 lat, coraz wyraźniejsze unikanie kontaktu z innymi osobami, trudności w samodzielnym poruszaniu się, zaburzenia czynności poznawczych), ponadto pojawiają się zaburzenia mowy (dziecko przestaje wypowiadać znane mu wcześniej słowa), mogą wystąpić także drgawki, napady padaczkowe lub nawet bezdechy. Charakterystyczne dla tego etapu są tzw. ruchy stereotypowe rąk – polegają na bezwiednym wykonywaniu przez dziecko gestów przypominających mycie rąk, wykręcanie, klepanie czy klaskanie.

Trzeci etap choroby, trwający zazwyczaj do 10. roku życia dziecka, jest pozornie spokojniejszy. Nerwowość, bardzo charakterystyczna dla drugiego etapu, powoli ustępuje, a zaburzenia motoryczne utrzymują się na tym samym poziomie, co wcześniej. Dziecko powoli nawiązuje kontakt z otoczeniem.

Czwarty etap choroby to problemy z lokomocją, skoliozą, apraksją, dyspraksją, spastycznością, bruksizmem, osłabieniem czy niedowagą. Lekkiej poprawie ulega wzrok (we wcześniejszych etapach może bowiem wystąpić pogorszenie ostrości widzenia).

Edyta Wara-Wąsowska