Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Tourette’a

Zespół Tourette’a – co to jest?

Zespół Tourette’a to wrodzone schorzenie neurologiczne, charakteryzujące się wykonywaniem przez pacjenta różnego rodzaju tików. Tiki są to mimowolne, powtarzalne czynności, takie jak ciągłe mruganie, pocieranie rąk czy odchrząkiwanie. Co ważne, zespół Tourette’a nie jest chorobą psychiatryczną! Jest to organiczne zaburzenie neuronalne (choroba mózgu), które dotyczy bardzo dużej części społeczeństwa. Na początku XX wieku uważano, że jest to choroba rzadka, dziś jednak już wiemy, że występuje u 1 na 1000 osób w populacji! Rozpoznawalność jest jednak znacznie niższa, gdyż wielu z nas nie ma świadomości choroby. Wynika to z faktu, że zespól Tourette’a przebiega z różnym nasileniem, a w wielu przypadkach objawy mogą być niemal niezauważalne w codziennym życiu.

Genetyczne podstawy zespołu Tourette’a

Przy okazji warto wspomnieć, że do niedawna nie znaliśmy odpowiedzi na pytanie, czy zespół Tourette’a jest dziedziczny. Okazuje się, że tak. W wielu badaniach klinicznych zaobserwowano bowiem, że choroba znacznie częściej występuje u spokrewnionych osób. Dziedziczona jest prawdopodobnie w sposób autosomalnie dominujący, z niepełną penetracją genu. Oznacza to, że wadliwy gen otrzyma każde dziecko osoby chorej, jednak nie u każdego wywoła on chorobę (jednak dalej będzie nosicielem genu i przekaże go potomstwu, które może zachorować).

Jak wykryć zespół Tourette’a?

Rozpoznanie zespołu Tourette’a nie zawsze jest proste. Po pierwsze, musimy zauważyć obecność u pacjenta charakterystycznych objawów. Najczęściej dochodzi do manifestacji kilku tików z dwóch grup:

• tiki motoryczne – skurcze twarzy, dziwne grymasy na twarzy, nienaturalne mrużenie oczu.
• tiki wokalne – ciągłe odchrząkiwanie, mlaskanie językiem, mruczenie lub wydawanie innych, powtarzalnych dźwięków.

Pierwsze objawy zespołu Tourette’a występują u dzieci – zwykle między 2. a 12. rokiem życia, ale zawsze przed 18. urodzinami. Najczęściej choroba rozpoczyna się od występowania pojedynczych tików motorycznych. Z czasem zaczynają im towarzyszyć inne tiki, w tym tiki złożone (czyli na przykład zamiast powtarzalnych dźwięków pojawiają się powtarzalne słowa, zdania). Żeby móc rozpoznać chorobę, tiki muszą pojawiać się przewlekle, codziennie przez okres minimum roku. Okresy bezobjawowe nie mogą trwać dłużej niż 3 miesiące. Z samej definicji oraz przyjętych kryteriów postawienie diagnozy zespołu Tourette’a jest możliwe tylko u pacjenta, który nie ukończył 18. roku życia. Jeżeli tiki pojawią się u starszego pacjenta (albo ulegną nasileniu), diagnozy zespołu Tourette’a postawić nie możemy i należy szukać innej przyczyny występowania tików.

Leczenie zespołu Tourette’a – czy jest możliwe?

Niestety, do dziś nie udało się odkryć bezpośredniej przyczyny choroby. Nie jest znany konkretny gen, który odpowiada za występowanie objawów. Dlatego też nie istnieje leczenie przyczynowe choroby. W dodatku zdarza się, że leczenie objawowe często okazuje się bezskuteczne. Chorzy zwykle nie odpowiadają na leczenie neuroleptykami. Zalecane jest poddawanie się terapii behawioralnej, która również nierzadko okazuje się mało skuteczna, jednak często poprawia stan psychiczny chorych. 

Krzysztof Pawlak